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Mostrando entradas de octubre, 2017

Problema Dental: Gen

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Investigadores ticos hallan gen ligado a fuerte sensibilidad dental Mutación causa pérdida de una proteína que forma esmalte de dientes Se siente dolor al comer y lavarse los dientes, y las piezas se vuelven amarillas.  Investigadores de la Universidad de Costa Rica (UCR) y de la Universidad de Leeds (Inglaterra) hallaron una mutación genética asociada con una enfermedad que provoca una sensibilidad mucho mayor en los dientes. Este padecimiento, llamado amelogénesis imperfecta, se caracteriza porque el esmalte de los dientes es mucho más delgado y débil, por lo que la sensibilidad a la hora de morder, masticar o lavarse los dientes, es mucho mayor y causa fuerte dolor. Esto ocurre tanto con los dientes de leche como con los permanentes. Además, al tener poco esmalte, los dientes se ven amarillos, lo que también afecta la salud emocional de los pacientes.   Rodriguez, I. (28 de septiembre de 2014). La Nacion . Obtenido de La Nacion: http://www.nacion.com/ciencia/salud...

Mutación Genética: Intelectual

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Científicos ticos descubren mutación genética relacionada con discapacidad intelectual Dos biólogos genetistas costarricenses descubrieron una mutación genética directamente ligada con la discapacidad intelectual, una condición en la que las personas tienen retardo mental, incapacidad para realizar funciones básicas, para hablar y para convivir con los demás. Este descubrimiento por sí solo marca un hito para la ciencia costarricense, ya que es muy difícil encontrar genes tan determinantes relacionados con una condición médica. Es una enfermedad muy compleja  y aunque el ambiente tiene gran peso en ella, el 25% de los casos son genéticos. De ellos, al 50% no se les conoce causa", explicó la investigadora Tanya Lobo Prada, quien trabaja en el Laboratorio de Genética Molecular de la Escuela de Biología de la Universidad de Costa Rica (UCR). "La discapacidad intelectual es muy variable, mucho más que el cáncer. Hay muchos genes asociados, incluso cromosomas complet...

Espina Bífida

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Investigan mutaciones relacionadas con espina bífida Una investigación de la Universidad de Costa Rica (UCR), reveló la presencia de dos mutaciones relacionadas con una enzima llamada Metiltetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) en madres y pacientes atendidos en la Clínica de Espina Bífida del Hospital Nacional de Niños (HNN). El trabajo lo realizan las doctoras Mariela Solano Vargas y Lizbeth Salazar Sánchez, del Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (Cihata) de la Universidad de Costa Rica (UCR), en conjunto con la Dra. Ana Laura Jiménez, coordinadora de esa Clínica del HNN, quienes en total han estudiado 100 niños y niñas y sus respectivas madres, además del grupo control. Guerrero Portilla, L. (10 de 11 de 2014). Universidad De Costa Rica . Obtenido de Portal De Investigacion- Ciencias: https://vinv.ucr.ac.cr/es/noticias/investigan-mutaciones-relacionadas-con-espina- bífida Gary Rodriguez  Ciudad De Los Niños El principal o...

Tecnología Que Afecta A La Mutación genoma

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Ciencia: la edición genética causa mutaciones imprevistas - El CRISPR-Cas9, la novedosa tecnología de edición genética, genera más complicaciones y mutaciones en el genoma de las que se esperaban en un primer momento, lo que dificultará que esta nueva tecnología pueda pasar de las pruebas clínicas, asegura un estudio publicado en la revista Nature Methods. desc. (29 de 07 de 2017). Mundo-sputniknews . Obtenido de Mundo-sputniknews: https://mundo.sputniknews.com/ciencia/201706011069605939-modificacion-genetica-mutacion-crispr/ Gary Rodriguez  Ciudad De Los Niños El ultimo Estudio de los expertos indica que las mutaciones de tipo genoma, son probados por la tecnología y que esta tecnología puede provocar o tener un gran riesgo tanta a la persona como a la instituciones o centro de salud especializado para este tipo de problemas, como son los problemas de alteración genética, ya que esta tecnología son usadas para los tratamientos de los pacientes que padece...

Mutación Genetica

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Mutaciones genéticas explican 5% de tumores