Espina Bífida

Investigan mutaciones relacionadas con espina bífida

Una investigación de la Universidad de Costa Rica (UCR), reveló la presencia de dos mutaciones relacionadas con una enzima llamada Metiltetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) en madres y pacientes atendidos en la Clínica de Espina Bífida del Hospital Nacional de Niños (HNN).

El trabajo lo realizan las doctoras Mariela Solano Vargas y Lizbeth Salazar Sánchez, del Centro de Investigación en Hematología y Trastornos Afines (Cihata) de la Universidad de Costa Rica (UCR), en conjunto con la Dra. Ana Laura Jiménez, coordinadora de esa Clínica del HNN, quienes en total han estudiado 100 niños y niñas y sus respectivas madres, además del grupo control.

Guerrero Portilla, L. (10 de 11 de 2014). Universidad De Costa Rica. Obtenido de Portal De Investigacion- Ciencias: https://vinv.ucr.ac.cr/es/noticias/investigan-mutaciones-relacionadas-con-espina-bífida

Gary Rodriguez 
Ciudad De Los Niños

El principal objetivo de esta investigación es determinar si los casos de las espinas bífidas provienen o son influyentes de las mutaciones de tipo C677T y A1298C , y si esta relacionado con la fuerza por la combinación de los dos tipos de mutación. La espina bífida es una malformación congénita en la columna vertebral, ya que la el tubo neural no se cierra completamente, esta enfermedad se puede presentar en las vertebras cervicales, torácicas, lumbares o sacras y principalmente ocurren área lumbo-sacro.

Estas enfermedades, produce mayor problemas cuando esta muy abajo, ya que la persona tiene dificultad de movilizarse. Estas informaciones son analizadas con la espina bífida, ya que las enzimas participa en la metilacion del ADN, cuando esta defectuosa tiene la probabilidad de generar malformaciones o alteraciones división de la celula o formación celular.

Tras muchas investigaciones relacionadas con espina bífida se concluye este problema es una mutación ya que, en muchas ocasiones se altera la enzima MTHFR , el cual da como resultado cambio bioquímicos, produciendo mayor nivel de homocisteina, lo causa una toxitacion para el feto.

Con esta valiosa información, los médicos y centros, pueden realizar capacitar a las mujeres que están embarazadas, y todas las personas sobre las alimentaciones saludables, métodos anticonceptivos y transmisiones sexuales, y otros, para poder disminuir los agentes multiplicadores de esta informaciones, para disminuir estos tipos de mutaciones en nuestro país.