Mutación Genética: Intelectual

Científicos ticos descubren mutación genética relacionada con discapacidad intelectual

Dos biólogos genetistas costarricenses descubrieron una mutación genética directamente ligada con la discapacidad intelectual, una condición en la que las personas tienen retardo mental, incapacidad para realizar funciones básicas, para hablar y para convivir con los demás.

Este descubrimiento por sí solo marca un hito para la ciencia costarricense, ya que es muy difícil encontrar genes tan determinantes relacionados con una condición médica.

Es una enfermedad muy compleja y aunque el ambiente tiene gran peso en ella, el 25% de los casos son genéticos. De ellos, al 50% no se les conoce causa", explicó la investigadora Tanya Lobo Prada, quien trabaja en el Laboratorio de Genética Molecular de la Escuela de Biología de la Universidad de Costa Rica (UCR).

"La discapacidad intelectual es muy variable, mucho más que el cáncer. Hay muchos genes asociados, incluso cromosomas completos (como en el caso del Síndrome de Down con el cromosoma 21. Es algo que aún se debe estudiar bastante". Alejandro Lea,  científico a cargo del estudio.

Rodriguez, I. (s.f.). La Nacion. Obtenido de http://www.nacion.com/ciencia/aplicaciones-científicas/cientificos-ticos-descubren-mutacion-genetica-relacionada-con-discapacidad-intelectual/4UCNNWAGVNEMRGLUOLXICWRY5E/story/

Ciudad De Los Niños
Gary Rodriguez

Dos científicos de nuestro pais plantearon una investigación relacionada con la discapacidad intelectual que probablemente provenía de mutación autosomica recesiva. La  investigación realizada por los dos científicos es algo confuso, ya que es una mutación rara, esto porque para que una persona padezca de este tipo de mutación o esta enfermedad, tanto el padre como la madre debe ser portadora de alteración o variante anormal del gen, para poder heredarla a su hijo o hija. 

Estos genes del portador, son en pares, el primer par proviene de la madre y el segundo proviene de la madre, si el hijo o la hija es portador o portadora los padres deben tener una variante normal y otra anormal y estos es heredado al persona portadora. esta investigación nos puede aclarar que un 25% de probabilidad que los padres hereden genes normales, lo que también nos indica que el 50% de padres hereda genes pares de tipo normal y anormal en cada par, lo cual hace que el niño o portador, no se vea afectado o no tendrá síntomas y si los dos padres heredan los dos pares de genes anormal el portador se vera muy afectado o con alto riesgo de una mutación génica.

El estudio se llevo a cabo ya que en la zona sur de nuestro pais los habitantes se vio afectado por esta rara enfermedad y la investigación se llevo a cabo con una familia. A esta familia se le hizo exámenes de sangre y razonancia magnética para observar posibles cambios en el cerebro. Estos exámenes ayudo a los médicos y poblaciones conocer el inicio de estos problemas, para su mejor tratamiento a los pacientes portadoras de estas enfermedades.