Audición en niños y niñas por mutación Genetica

Mutación genética provoca la pérdida de audición en niños y niñas:

Investigadores de la universidad de Costa Rica han contribuido a tratar esta condición de sordera única en el mundo.

Zumbidos en el oído, molestia ante la presencia de ruidos fuertes, y la reducción en la capacidad para captar tonos graves, son algunas de las señales que marcan el inicio de una condición genética.

Esta alteración, provocada por una mutación en el gen Diaphanous, hace que la persona experimente la pérdida paulatina de audición hasta que finalmente alcanza la condición de sordera.

La modificación en el genoma se caracteriza por provocar efectos que tardan en aparecer, no viene acompañada de otras alteraciones, y se manifiesta durante la primera etapa de la infancia, con señales más notorias entre los 9 y los 12 años de edad.

La Sordera de los Monge, como se le conoce clínicamente en el país, ha afectado a más de 100 personas en los últimos 40 años, es la única de su tipo en ser reconocida a nivel mundial, y fue identificada por primera vez en 1976 por un grupo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Costa Rica (UCR) a cargo del Dr. Pedro León Azofeifa.

Jimenez Cordoba, Y. (02 de 28 de 2017). Universidad de Costa Rica. Obtenido de Universidad de Costa Rica: https://www.ucr.ac.cr/noticias/2017/02/28/mutacion-genetica-provoca-la-perdida-de-audicion-en-ninos-y-ninas-es-su-hijo-un-candidato.html

Gary Rodriguez

Ciudad De Los Niños

Esta enfermedad se refiere a un mal auditivo, ya que es una sordera bilateral, neurosensorial, poslocutiva; esto quiere decir que afecta a ambos oídos y que los daños se centran principalmente en las células ciliadas del oído interno. La poslocutiva se refiere a una evolución muy lenta y esto hace que la persona afectada no se le pueda notar desde una temprana edad, esto se detecta principalmente a lo 9 a 12 años ya que presentan síntomas como el deterioro del lenguaje oral ya que esta es franco y notorio.     

A pesar de que la enfermedad es muy grave por su tardía detección es posible conocer los síntomas y poder llevar al paciente a un centro medico o especialista para la revisión y análisis de la enfermedad, Esto ayuda al paciente a someterse a tratamiento por parte de los médicos y especialistas. En nuetro pais se han presentado casos similares y los principales tratamientos son (según las particularidades de cada paciente) los audífonos encargados de amplificar la señal, con el objetivo de que el paciente escuche mejor al ambiente acústicos y el implante coclear, los cuales se instalan dentro del oído mediante un proceso quirúrgico al paciente. Ademas, esto ayuda a los paciente escuchar mejor y así poder tener un avance tanto en la educación como el ambiente o sociedad, y poder tener mayor oportunidades en el área del labor.