Mutación Genética En Costa Rica
Enfermedades raras atacan a menos de 100 ticos al año, afectados las pueden pasar por alto
En nuestro país hay unos 20.000 costarricenses y es algo que enfrentan entre 70 y 90 personas por año.
De acuerdo con el endocrinólogo del Hospital San Juan de Dios, Dr. Oscar Badilla, este tipo de enfermedades se pueden pasar por alto, ya que la población está acostumbrada a ver los males más comunes.
Una de estas enfermedades raras es la denominada neoplasia endocrina múltiple, la cual la padecen solamente cinco familias en nuestro país y la misma produce tumores en todas las glándulas del cuerpo.
estos problemas tienen síntomas, como la salida de leche por los pechos tanto en mujeres como en hombres, bajonazos de azúcar y problemas con el calcio. Dicha enfermedad se hereda y de acuerdo con el Dr. Badilla, se debe a las mutaciones que hacen que las glándulas desarrollen un tumor.
Otra enfermedad que se reporta en el país es el Síndrome de Cushing y se produce por el exceso de cortisol, la cual es una hormona que se produce en las glándulas suprarrenales y la causa más común es por medicamentos y esteroides.
Algunos productos que son peligrosos en exceso son la dexametasona que es usada cuando hay resfríos y esteroides equinos que son usados para incrementar la masa muscular.
Este problema ocasiona una obesidad poco común, que se centra en el tronco y abdomen, las piernas se hacen delgadas al igual que los brazos y se da principalmente entre los 20 y 50 años de edad.
Gary Rodriguez
Ciudad de los Niños, Cartago
Las enfermedades raras en nuetro país aumenta cada día y la población se ve afectada en la sociedad. Estas enfermedades son investigadas por los especialistas de los centros médicos con mayor acceso de tecnología para dicha investigación que se traduce principalmente por el traspaso o herencia de estas enfermedades por algún miembro de la familia. En algunos centros médicos de nuestro país se presentan casos hasta de 10 a 20 personas anuales que recurren por la aparición de alguna enfermedad rara.
En nuestro país se presentan algunas enfermedades raras y poco conocido, pero alarmante, ya que cada año se conoce mas casos de enfermedades desconocidas, algunas de las enfermedades nuevas como epidermolisis bullosa o niños mariposa (ampollas en la piel, ulcera y heridas con un pequeño roce o golpe), acromegalia (desequilibrio hormonal; el cual provoca mandíbula, pómulos, manos y pies crescan sin control), oesteogenesis imperfecta (de origen genético en el momento del nacimiento,sus principales síntomas son; falta de enzimas, incapacidad de proceso de sustancias como proteína, Progenia (envejecimiento prematuro y brusco), alteración en los huesos, etc).
Es importante conocer o reconocer rápidamente las síntomas de estas enfermedades para someter al paciente a tratamientos médicos, ya que según los especialistas en estas enfermedades y la organización Mundial de salud, si estas enfermedades se detecta en un tiempo temprano se realiza los tratamientos y el paciente puede mejorar la salud y tener una salud normal.
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